常見染色體異常疾病之臨床表徵與診斷

📝 歷屆考古題

• 114年 醫療類國考 第33題
  若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21 轉位帶因者（translocation (21;21) carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
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• 113年 醫療類國考 第33題
  下列何者不是愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）常見之臨床表徵？
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• 113年 醫療類國考 第33題
  33.下列何者不是愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）常見之臨床表徵？
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• 111年 醫療類國考 第6題
  一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣…
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• 111年 醫療類國考 第8題
  下列新生兒的肢體表現（如附圖），最可能是那一種診斷？
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• 111年 醫療類國考 第32題
  5 歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
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• 111年 醫療類國考 第33題
  唐氏症（Down syndrome）的患童約 15%有頸椎曲度異常（Misalignment of cervical vertebra），其中最好發在那一節頸椎？
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• 110年 醫療類國考 第31題
  31.一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？
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• 110年 醫療類國考 第33題
  33.有關 DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？
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• 109年 醫療類國考 第31題
  31.2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？
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• 109年 醫療類國考 第32題
  3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（post-axial polydactyly）、外生殖器…
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• 109年 醫療類國考 第32題
  32.Noonan Syndrome與Turner Syndrome有許多相似的異常表徵，不包括下列何者？
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• 108年 醫療類國考 第33題
  有關Trisomy18（Edwards syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 107年 醫療類國考 第29題
  關於染色體核型（Karyotyping），下列敘述何者錯誤？
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• 107年 醫療類國考 第32題
  有關小胖威利症候群（Prader-Willi Syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 107年 醫療類國考 第32題
  4歲男童因有自閉行為（Autistic behavior）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其30歲的媽媽亦因遲…
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• 107年 醫療類國考 第33題
  有關透納氏症（Turner syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第5題
  新生男嬰，呈現肌張力不足（hypotonia）、餵食困難，膚色較白且有雙側隱睪，手掌、腳掌都比較小，造成他異常最可能的原因是：
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• 106年 醫療類國考 第14題
  特定疾病或狀況，容易造成兒童阻塞性呼吸暫停（obstructive sleep apnea）或換氣不足（hypoventilation），導致睡眠障礙、生長不良，甚至腦缺氧，下列何者最不可能？
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• 106年 醫療類國考 第14題
  足月新生兒，身長42 cm、體重 2.3 kg、頭圍偏小、小眼廓、下頜發育不良、上唇薄，下列疾病中最可能的診斷為何？
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• 106年 醫療類國考 第31題
  有關Trisomy18（Edwards syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第32題
  在染色體微小缺失（microdeletion）的疾病中，Sotos syndrome的敘述，下列何者錯誤？
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• 105年 醫療類國考 第18題
  關於Noonan syndrome之敘述，下列何者錯誤？
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